Effecten van fenylketonurie

Effecten van fenylketonurie

Een genmutatie die optreedt vóór de geboorte, fenylketonurie, ook wel PKU, elimineert of reduceert het lichaam in te breken fenylalanine of PHE in eiwitten volgens de Mayo Clinic. Hoewel de Mayo Clinic merkt op dat het vaak als aanwezig wordt geïdentificeerd kort na de geboorte in de meeste ontwikkelde landen, kan PKU ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken. Het begrijpen van de bijwerkingen van geboren worden met PKU kan begeleiden ouders en verzorgers om de behandeling keuzes te eigenen.

PHE Buildup

De meest dominante bijwerking van een diagnose PKU is een opbouw van PHE in het lichaam, merkt medlineplus. Een eiwit in veel voedingsmiddelen dienen PHE niveaus normaal niveau worden gehouden om hersenbeschadiging te voorkomen. De BBC merkt dat kinderen die via een eiwitarm dieet gestart onmiddellijk na diagnose in staat zijn om het neveneffect van PHE opbouw in het lichaam voorkomen.

mentale retardatie

De Mayo Clinic meldt dat gediagnosticeerd PKU is herkenbaar aan het ontstaan ​​van mentale retardatie bij kinderen geboren met de ziekte. De hoge PHE niveaus die zich ophopen in het lichaam veroorzaken hersenletsel, met als gevolg dat binnen een paar maanden tot een jaar na de geboorte, zullen kinderen beginnen te mentale ontwikkeling kwesties volgens de National Health Service.

Epileptische aanvallen / Epilepsie

Het is opgemerkt door de Mayo Clinic dat een veel voorkomende bijwerking van PKU is aanvallen. Zij kunnen als kleine bevingen en schokkende bewegingen van de afzonderlijke ledematen full-scale aanvallen manifesteren. Volgens de BBC, kunnen deze aanvallen vooruitgang en ontwikkelen tot een leven lang bij epilepsie.

Fair Skin and Hair Coloring

PHE bij kinderen zonder PKU wordt omgezet in melanine voor huid en haar kleuren. De Mayo Clinic wijst erop dat kinderen die geboren zijn met PKU een eerlijke haar en huidskleur, ongeacht het uiterlijk van hun ouders laten zien, omdat hun lichaam geen melanine produceren.

Muffe geur van de urine

De BBC en de Mayo Clinic mee dat kinderen geboren met PKU hebben een muf ruikende urine. Deze geur wordt veroorzaakt door een opeenhoping van PHE in het lichaam. De Mayo Clinic stelt vast dat deze geur kan uitstrekken van de urine om de adem en de huid van het kind op te nemen.